Den 28:e April hölls föreningens årliga vårmöte tillsammans med årsmöte på Hotel Clarion på Arlanda flygplats.
17 personer närvarade förutom talare och läkemedelsbolagsrepresentanter.
Shire och Sanofi Genzyme deltog med representanter och var även med och sponsrade mötet och de fantastiska talarna.
Talarna var prof. Tim Cox och Dr Aimee Donald från Cambridge University.
Tim pratade om historien bakom forskningen för behandling och läkemedel och framtiden, hur forskningen ser ut och att ett botemedel borde prioriteras. Man vet hur man får sjukdomen, men inte varför generna är muterade.
Aimee pratade om sitt projekt “Gaucherite” som handlar om att sammanställa alla patienters diagnoser och komplikationer av sjukdomern, för att kunna försöka se röda trådar och utveckla forskningen därifrån.
Från KI kom prof. Per Svenningsson och hans doktorand Henrik Sjöström.
Per pratade om sambandet mellan Parkinsons sjukdom och Gauchers sjukdom, där det finns ett bevisat samband. Där fortsätter forskningen med Parkinson och Gaucher parallellt för att hitta vad den gemensamma nämnaren är.
Doktorand Henrik Sjöström leder en MR undersökning för att, i hjärnan, se om det finns något samband. detta var mycket intressant och han vill gärna att de, både patienter och bärare av någon mutation, kontaktar honom i detta ärendet. Man får då genomgå en MR undersökning för utredningen.
Är ni intresserade, kontakta Henrik på henrik.sjostrom(at)ki.se så genomför han och Per samordning och undersökning.
Årsmötet flöt på i vanlig ordning och ny styrelse valdes. Den nya styrelsen, som jobbar på framåt och för föreningens talan hittar ni under fliken styrelse.