Den 5-7 April 2019 hölls det Nordisk-Baltiska mötet på Hotell park-Inn i Köpenhamn.
Ett späckat schema med fantastiska talare.
Vi fick bl.a lyssna på Prof. Aya narita från Japan om hur man kan använda Ambroxol, ett verksamt ämne i hostmedicin, som bärare för medicin att ta sig genom Blod-hjärnbarriären. Det fungerade fantastiskt bra på vissa typ 3 och typ 2 patienter.

Vi fick också lyssna till häpnadsväckande nya resultat inom genforskningen. Tyvärr så är informationen till stor del konfidentiell, men till nästa år hoppas vi kunna ge information om vad som kommit fram. Men vi fick iallafall reda på att ett genombrott ser ut att vara nära, vilket är oerhört spännande.

Talare Nordiskt baltiska mötet 2019
Fr. v: Prof. Stefan Karlsson – Genforskning, Lunds Universitet
Biljana Jovanovic – IGA- Serbien
Prof. Stefan Kindmark – Endokrinologi och Mineralmetobalism, Uppsala Universitet
Dr Aimee Donald – Gaucherite Projekt, University of Cambridge, UK
Prof. Aya Narita – om Ambroxolbehandling, Tottori University, Japan
Prof. Tim Cox – Gaucherforskare, University of Cambridge, UK
Prof. Per Svenningsson – Samband Parkinson-Gaucher, Karolinska Institutet, SE
Anne-Grethe Lauridsen – Ordförande Danska Gaucherföreningen, Samordnare för mötet.

Vi fick i övrigt också information från IGA och deras arbete från styrelsemedlemmen Biljana från Serbien. Per Svenningsson pratade om sambandet mellan Parkinson och Gauchers sjukdom, där det visat sig finnas ett samband och dom håller på att se om de båda sjukdomarna kan hjälpa varandra att hitta någon sorts gemensam nämnare så att man kanske kan hitta mediciner och hjälp.

Aimee Donald och Tim Cox, alltid roliga att lyssna på, hade fina genomgångar om deras arbete och Aimee om Gaucherite projektet, som går ut på att kartlägga Gaucherpatienter i England för att hitta samband och gemensamma nämnare för att underlätta behandlingar och hjälp.

Sedan fick vi också lyssna på en intressant talare, Andreas Kindberg, om skelettforskning och problemen som finns hos Gaucherpatienter och deras skelett.

I stort ett mycket bra möte som vi återigen tackar Anne-Grethe för det fantastiska arrangemanget och Danska Gaucherföreningen för inbjudan.
Nästa år kommer vi i Sverige att arrangera ett lite mindre möte.

Gilla oss gärna på facebook

Den 28:e April hölls föreningens årliga vårmöte tillsammans med årsmöte på Hotel Clarion på Arlanda flygplats.
17 personer närvarade förutom talare och läkemedelsbolagsrepresentanter.
Shire och Sanofi Genzyme deltog med representanter och var även med och sponsrade mötet och de fantastiska talarna.

Talarna var prof. Tim Cox och Dr Aimee Donald från Cambridge University.

Prof. Tim Cox

Prof. Tim Cox

Dr. Aimee Donald

Dr. Aimee Donald

Tim pratade om historien bakom forskningen för behandling och läkemedel och framtiden, hur forskningen ser ut och att ett botemedel borde prioriteras. Man vet hur man får sjukdomen, men inte varför generna är muterade.

Aimee pratade om sitt projekt “Gaucherite” som handlar om att sammanställa alla patienters diagnoser och komplikationer av sjukdomern, för att kunna försöka se röda trådar och utveckla forskningen därifrån.

 

Från KI kom prof. Per Svenningsson och hans doktorand Henrik Sjöström.

Per pratade om sambandet mellan Parkinsons sjukdom och Gauchers sjukdom, där det finns ett bevisat samband. Där fortsätter forskningen med Parkinson och Gaucher parallellt för att hitta vad den gemensamma nämnaren är.

Prof. Per Svenningsson

Prof. Per Svenningsson

Doktorand Henrik Sjöström leder en MR undersökning för att, i hjärnan, se om det finns något samband. detta var mycket intressant och han vill gärna att de, både patienter och bärare av någon mutation, kontaktar honom i detta ärendet. Man får då genomgå en MR undersökning för utredningen.

Doktorand Henrik Sjöström

Doktorand Henrik Sjöström

Är ni intresserade, kontakta Henrik på henrik.sjostrom(at)ki.se så genomför han och Per samordning och undersökning.

 

 

 

 

 

 

Årsmötet flöt på i vanlig ordning och ny styrelse valdes. Den nya styrelsen, som jobbar på framåt och för föreningens talan hittar ni under fliken styrelse.

Gilla oss gärna på facebook

Lina Johansson

Lina Johansson

Lina Johansson, Kalix, har avlidit i en ålder av 45 år.

Minnesord Lina Johansson

Vår älskade dotter föddes i mars 1973, på Internationella Kvinnodagen, och var från första
dagen allas vår solstråle! Som ettåring började hon på Nystads daghem och i samma
veva upptäcktes att hon hade den allvarliga ämnesomsättningssjukdomen Morbus
Gaucher.

Det blev många resor till Centrallasarettet i Boden där duktig, engagerad personal såg till
att hon fick bästa tänkbara vård. Ett värdefullt stöd för Lina och familjen under denna tid
var mormor Ingrid och morfar Evert i Överkalix.

Lina klarade sina prövningar väldigt bra och det var först som nioåring som hon började
uppleva behandlingarna som riktigt besvärliga. I den vevan genomgick hon bland annat
en epokgörande benmärgstransplantation, den första lyckade i världen för denna typ av
sjukdom.

Lina trivdes med skolan och sina kamrater och under gymnasietiden företog hon språkresor
till Menton och Reims i Frankrike. Hon gillade att teckna och måla samt hantverk av
olika slag – dessa intressen gjorde att hon gick en utbildning i silversmide. Hennes intresse
för språk och litteratur medförde att hon utbildade sig till biblioteksassistent samt förkovrade
sig i teckenspråk. I samma veva tog hon också körkort och skaffade bil.

På folkhögskolan i Härnösand träffade hon en god kamrat och de kom att hålla ihop under
ett antal år, med boende på Västkusten. Under den tiden drabbades Lina av epilepsi
som en följd av grundsjukdomen, vilket fick svåra konsekvenser för hennes livskvalitet.
Sjukdomen förvärrades successivt även efter att Lina och hennes sambo flyttat upp till
Kalix, och så småningom blev Lina beroende av personlig assistans i sitt hem.

Lina hade stort utbyte av sina husdjur, en hund och en katt. Bland hennes främsta intressen
kan nämnas svenska filmer, handarbete, korsord, läsning och musik. Så länge krafterna
medgav var hon också aktiv i den svenska Morbus Gaucher-föreningen, världens
äldsta patientförening för denna sjukdom. Hennes personliga assistenter var ett starkt
stöd och hon såg alltid fram emot att träffa sina syskon med respektive samt syskonbarnen.

Lina hade en unik förmåga att snabbt kunna lägga mycket svåra dagar bakom sig och se
framåt. Bara en vecka innan hennes kropp gav upp och inte orkade bekämpa influensan
längre beställde hon ny disk- och tvättmaskin…

Med sin starka personlighet kom Lina att sätta stora avtryck inom familjen och bland alla
dem som lärde känna henne. Lina kommer att lämna ett stort tomrum efter sig – vi är
många som kommer att sakna henne väldigt mycket.

Bosse och Ulla-Greta

Gilla oss gärna på facebook

1 Oktober uppmärksammas, över hela världen, International Gaucher Day!

Detta är en möjlighet att sprida kunskapen om Gauchers sjukdom, att påminna oss om att vi inte är ensamma.
Kampanjrubriken i år är “Overcoming challanges, Living Life”

Gå gärna in på EGA´s facebooksida
https://www.facebook.com/InternationalGaucherDay
och läs de fantastiska berättelserna från våra vänner Michaela, Aimee-Kate, Per och Nenad, som de varit vänliga att dela med oss.

Låt oss visa styrkan i Gaucher-samhället, en kraft som hjälper oss att övervinna de dagliga utmaningarna av Gauchers sjukdom.

Hur du än väljer att uppmärksamma International Gaucher Day är Gauchers sjukdom en utmaning som förenar oss under samma flagg, som firar liv, mod och solidaritet vart vi än är.

Så vaja med era flaggor och skicka hälsningar till patienter över hela världen. Och glöm inte att dela bilder med oss.

För att skicka in dina berättelser eller för ytterligare assistans, vänligen kontakta
Chris på admin@eurogaucher.org eller
Biljana på Biljana@eurogaucher.org

Gilla oss gärna på facebook

“Go with Gaucher” är ett projekt under EGA, som bjuder in unga vuxna Gaucherpatienter för möte och nätverkande sinsemellan.
Här nedan är en inbjudan till årets träff i Frankfurt 27 – 29 oktober.

Om du som patient är intresserad av att delta, så hör av dig på anmalan@morbusgaucher.se så tar vi upp ditt intresse till diskussion i styrelsen.

 

Dear EGA Representatives

The 3rd Go with Gaucher event is now planned to take place on the 27th – 29th October 2017 in Wiesbaden near Frankfurt, Germany. What started out as a pilot project in 2012 has now become an integral element of what the EGA aims to achieve.
As at previous events it will be a “by invitation only meeting” and it will be the responsibility of the national associations to identify your potential participant.

Once again we would like to invite young adult Gaucher patients, aged 21-30years, to participate in the Go with Gaucher event. We remind you that the Go with Gaucher program has been designed specifically with the aim of achieving two goals:-

  • To enable patients to meet with peers and build support networks.
  • To develop knowledge and leadership potential.

The EGA recognize that the success and outcome of the program will largely depend upon each individual participant. Candidates with a broad range of Gaucher experience, those either new or established within the national community will be equally welcome.

It has been decided by the EGA board that we wish to give the opportunity to as many young Gaucher patients as possible to meet with peers from all over the world and to have the chance to exchange information and ideas. Therefore those individuals who may have already participated in two previous Go with Gaucher events are unable to register.
This year participants should be:-

  • Young patients who have participated in 1 previous meeting
  • Young patients who have not previous participated

Initially there can be only one nomination from each member organization.  However in the event that the meeting is not fully subscribed the EGA board will consider additional candidates from member organisations on a discretional basis.

What we ask you to do now is to consider who should participate from within your national organization.   Please remember that participants must be English speaking.
In the first half of June we will provide further information about the program and practical information (i.e. how to register and travel). The EGA will cover the cost of the meeting, travel, accommodation and all meals.

In the meantime if you have any questions feel free to contact Anne-Grethe Lauridsen at
anne-grethe@eurogaucher.org

Kind regards

Sent for and on behalf of

Anne-Grethe Lauridsen    and    Vesna Aleksovska

 European Gaucher Alliance Board Members

 

Chris

Chris Hilldrup

Projects & Administration Co-ordinator

European Gaucher Alliance (EGA)

8 Silver Street |Dursley |Gloucestershire |GL11 4ND |UK

Tel:  00 44 1453 549231 |Fax: 00 44 1453 549231 | jo@eurogaucher.org | www.eurogaucher.org  | https://www.facebook.com/EuropeanGaucherAlliance
EGA log

 

Gilla oss gärna på facebook

Sammanfattning från det nordisk-Baltiska medlemsmötet i Riga 2017-04-28–30

Helgen den 28-30April hölls det varannat år återkommande Nordisk-baltiska gauchermötet.
Mötet hölls på Tallink Hotel Riga i Riga.

Ankomstdagen började för de flesta med middag och “lär känna varandra” träffar i Restauranngen.
Den 29 April började dagen med att Anne-Grethe Lauridsen, från Danmarks Gaucherförening, som tillsammans med Sandra Zarina och de övriga ordförandena i de oika länderna har organiserat mötet.

Vi började med att höra Tanya Collin-Histed, ordförande i European gaucher Alliance, om deras otroligt stora arbete för att få patienter med sjukdomen att få behandling i olika delar av världen. Detta gör dom genom EGA-grenen Humanitarian AID. Dom påverkar såväl läkemedelstillverkarna som regeringar och varje gång det lyckas är en stor framgång. Läs mer om det arbetet HÄR

Sedan fick vi en intressant föreläsning, med frågestund, från Prof. Dr. Carla Hollak, från Holland. Hon är professor och forskar och behandlar olika typer av metsboliska sjukdomar, däribland Gauchers sjukdom.
Hon förklarade, på ett mycket fint och pedagogiskt sätt, hur sjukdomen fungerar. Hur Lysosomen är cellens reningsverk och Enzymet skall återvinna fettet, som delas från sockret.
Hon berättade vidare om en typ av medicin som Genzyme forskar på, och håller på att testa. Den beräknas ta sig genom blod/hjärnbarriären. Detta är mycket positivt, då ERT inte gör det. Studien är med 10 patienter och befinner sig i fas 2.
Hon berättade lite om Ambroxol som behandling. Ambroxolet arbetar som “bärare” och kan hjälpa lysosomet in i cellen. Det kan hjälpa till och stimulera Glukosceramidas. Det jobbar också genom blod/hjärnbarriären. Detta är mycket intressant. Det görs lite studier på detta, men tyvärr så sitter den aktiva substansen fast i patentregler, så några omfattande studier för läkemedel kan tyvärr inte göras.

Dr Carla Hollak

Dr Carla Hollak

Mellan Carlas två föreläsningar fick vi lite information från Mariliis från Estland och hur hon, trots sjukdomen, blev gravid och fick barn. Slutsatsen av det var, och är från många som blivit med barn och har sjukdomen, att det inte är någon som helst fara med att bli gravid och få barn. Sjukdomen påverkar väldigt lite, och det för inget, förutom då en muterad gen, till barnet.

Efter Lunch fick fick vi sedan en otrolig föreläsning om genterapi som behandling. Här gör de två forskarna Dr. Simon Waddington och Dr. Ahad Rahim studier om hur man kan, genom att använda ett virus, AAV, föra in en omuterad, korrekt, gen in i cellen. Denna omuterade gen då tar över och skickar rätt information så kroppen börjar, i Gauchers fall, tillverka enzym som vanligt.

Dom gör studierna i, Gauchers fall, främst för att kunna bota typ 2 patienter.
Tester görs på möss med gott resultat, men det är lång, lång väg kvar innan tester på människor kan komma i fråga. Det finns många frågetecken kvar. Hur som helst är informationen mycket, mycket intressant, och det var en mycket rolig föreläsning.

Dr Ahad Rahim

Dr Ahad Rahim

Efter detta var det årsmöten i de olika nationella föreningarna innan det var dags för fri rundvandring i Riga och gemensam middag på Restaurang.

Dag tre, hemresedagen, hade vi workshops, och gick igenom frågor om våra olika familjesituationer samt diskuterade gårdagen.

Vi sammanfattar helgen som mycket intressant och lyckad och tar med oss den nya informationen hem för att bearbeta och diskutera vidare i vår förening.

3D bilden

Gilla oss gärna på facebook

Dags för inbetalning av medlemsavgiften 2017

 

Om man vill betala över nätet ska man ange medlemskoden (finns på ytterkuvertet) + namn eller namn + adress istället för OCR-nummer.
Avgiften är:  100:- + 50:- för ytterligare familjemedlem i samma hushåll.
Föreningens plusgiro: 24 37 18 – 4

Gilla oss gärna på facebook