2021 års medlemsmöte med årsmöte hölls lördagen kl. 13:00 digitalt via skype. Uppslutningen var god och hela 21 personer, varav två från Danmark, fick lyssna till våra inbjudna gäster och föreläsare, vilka var
Prof. Maciej Machaczka,
Prof. Per Svenningsson
Doktorand Ellen Hertz
Doktorand Mattias Andreasson.
Mycket intressanta föreläsningar om Gaucher och Covid, Gaucher och Parkinson samt Gaucher och polyneurologi.
Ett stort, stort tack till er som ställde upp en solig Lördag för oss.

Efter dessa intressanta informationsföreläsningar, som finns att titta på som medlem i föreningen genom att gå in på Skypelänken som skickades ut i kallelsen, kom vi till årets årsmöte.

Detta flöt fram utan bekymmer och ny styrelse valdes, som ni kan gå in och titta på vilka vi är under “om oss” fliken till vänster.

Vi tackar Paulina för fint genomfört möte och föreningens arbete går vidare framåt.

Lördagen 24 April 2021

Årets årsmöte kommer i år att hållas digitalt.
Länk kommer skickas till samtliga medlemmar i god tid innan.
Startar med föredrag kl. 13:00.
Årsmöteshandlingar efteråt, slut senast kl. 16:00

Per Svenningson och hans forskarteam från Karolinska kommer att hålla tre korta föredrag.

Ingen föranmälan behövs.

OBS!! INSTÄLLT 2020

OBS!! Uppdatering
Vi har på möte 7/6 beslutat att ställa in mötet 2020

Pga den rådande situationen angående regeringens och folkhälsomyndighetens beslut att försöka minska spridningen av Covid-19 så har vi i Morbus Gaucherföreningens styrelse tagit beslutet att flytta vårt Nordisk-Baltiska möte.

Våra och våra grannländers medlemmar är väldigt många i riskgruppen och vi kommer inte att utsätta dom för några som helst risker det innebär att resa och delta på mötet i Stockholm.

Det hoppas vi att ni förstår och vi hoppas ni alla mår bra och att ni skyddar er på alla de sätt som går.

Med hopp om allas välmående
Styrelsen för Morbus Gaucher föreningen i Sverige

Den 5-7 April 2019 hölls det Nordisk-Baltiska mötet på Hotell park-Inn i Köpenhamn.
Ett späckat schema med fantastiska talare.
Vi fick bl.a lyssna på Prof. Aya narita från Japan om hur man kan använda Ambroxol, ett verksamt ämne i hostmedicin, som bärare för medicin att ta sig genom Blod-hjärnbarriären. Det fungerade fantastiskt bra på vissa typ 3 och typ 2 patienter.

Vi fick också lyssna till häpnadsväckande nya resultat inom genforskningen. Tyvärr så är informationen till stor del konfidentiell, men till nästa år hoppas vi kunna ge information om vad som kommit fram. Men vi fick iallafall reda på att ett genombrott ser ut att vara nära, vilket är oerhört spännande.

Talare Nordiskt baltiska mötet 2019
Fr. v: Prof. Stefan Karlsson – Genforskning, Lunds Universitet
Biljana Jovanovic – IGA- Serbien
Prof. Stefan Kindmark – Endokrinologi och Mineralmetobalism, Uppsala Universitet
Dr Aimee Donald – Gaucherite Projekt, University of Cambridge, UK
Prof. Aya Narita – om Ambroxolbehandling, Tottori University, Japan
Prof. Tim Cox – Gaucherforskare, University of Cambridge, UK
Prof. Per Svenningsson – Samband Parkinson-Gaucher, Karolinska Institutet, SE
Anne-Grethe Lauridsen – Ordförande Danska Gaucherföreningen, Samordnare för mötet.

Vi fick i övrigt också information från IGA och deras arbete från styrelsemedlemmen Biljana från Serbien. Per Svenningsson pratade om sambandet mellan Parkinson och Gauchers sjukdom, där det visat sig finnas ett samband och dom håller på att se om de båda sjukdomarna kan hjälpa varandra att hitta någon sorts gemensam nämnare så att man kanske kan hitta mediciner och hjälp.

Aimee Donald och Tim Cox, alltid roliga att lyssna på, hade fina genomgångar om deras arbete och Aimee om Gaucherite projektet, som går ut på att kartlägga Gaucherpatienter i England för att hitta samband och gemensamma nämnare för att underlätta behandlingar och hjälp.

Sedan fick vi också lyssna på en intressant talare, Andreas Kindberg, om skelettforskning och problemen som finns hos Gaucherpatienter och deras skelett.

I stort ett mycket bra möte som vi återigen tackar Anne-Grethe för det fantastiska arrangemanget och Danska Gaucherföreningen för inbjudan.
Nästa år kommer vi i Sverige att arrangera ett lite mindre möte.

Lina Johansson

Lina Johansson

Lina Johansson, Kalix, har avlidit i en ålder av 45 år.

Minnesord Lina Johansson

Vår älskade dotter föddes i mars 1973, på Internationella Kvinnodagen, och var från första
dagen allas vår solstråle! Som ettåring började hon på Nystads daghem och i samma
veva upptäcktes att hon hade den allvarliga ämnesomsättningssjukdomen Morbus
Gaucher.

Det blev många resor till Centrallasarettet i Boden där duktig, engagerad personal såg till
att hon fick bästa tänkbara vård. Ett värdefullt stöd för Lina och familjen under denna tid
var mormor Ingrid och morfar Evert i Överkalix.

Lina klarade sina prövningar väldigt bra och det var först som nioåring som hon började
uppleva behandlingarna som riktigt besvärliga. I den vevan genomgick hon bland annat
en epokgörande benmärgstransplantation, den första lyckade i världen för denna typ av
sjukdom.

Lina trivdes med skolan och sina kamrater och under gymnasietiden företog hon språkresor
till Menton och Reims i Frankrike. Hon gillade att teckna och måla samt hantverk av
olika slag – dessa intressen gjorde att hon gick en utbildning i silversmide. Hennes intresse
för språk och litteratur medförde att hon utbildade sig till biblioteksassistent samt förkovrade
sig i teckenspråk. I samma veva tog hon också körkort och skaffade bil.

På folkhögskolan i Härnösand träffade hon en god kamrat och de kom att hålla ihop under
ett antal år, med boende på Västkusten. Under den tiden drabbades Lina av epilepsi
som en följd av grundsjukdomen, vilket fick svåra konsekvenser för hennes livskvalitet.
Sjukdomen förvärrades successivt även efter att Lina och hennes sambo flyttat upp till
Kalix, och så småningom blev Lina beroende av personlig assistans i sitt hem.

Lina hade stort utbyte av sina husdjur, en hund och en katt. Bland hennes främsta intressen
kan nämnas svenska filmer, handarbete, korsord, läsning och musik. Så länge krafterna
medgav var hon också aktiv i den svenska Morbus Gaucher-föreningen, världens
äldsta patientförening för denna sjukdom. Hennes personliga assistenter var ett starkt
stöd och hon såg alltid fram emot att träffa sina syskon med respektive samt syskonbarnen.

Lina hade en unik förmåga att snabbt kunna lägga mycket svåra dagar bakom sig och se
framåt. Bara en vecka innan hennes kropp gav upp och inte orkade bekämpa influensan
längre beställde hon ny disk- och tvättmaskin…

Med sin starka personlighet kom Lina att sätta stora avtryck inom familjen och bland alla
dem som lärde känna henne. Lina kommer att lämna ett stort tomrum efter sig – vi är
många som kommer att sakna henne väldigt mycket.

Bosse och Ulla-Greta

Nu är det möjligt att besvara sällsynta diagnosers pågående medlemsundersökning även för medlemmar som inte fått enkäten via mejl.

Den 7 november mejlade undersökningsföretaget Novus personliga svarslänkar till samtliga medlemmar med (fungerande) e-postadress i Sällsynta diagnosers medlemssystem. Men eftersom e-postadresser tyvärr saknas, eller är felaktiga/inaktuella, till många av deras medlemmar, så blev Novus-utskicket inte heltäckande.

Från och med nu går det därför även att svara på undersökningen genom att, på Sällsynta diagnosers hemsida klicka på en länk till Novus. Mer info finns här

http://www.sallsyntadiagnoser.se/medlemsundersokning-utskickad-om-sallsynta-svar-anhalles/

OBS! Denna svarsmöjlighet är bara avsedd för dem som inte fått Novus enkätlänk till sin e-postadress! Ifall man inte fått Novus mejl, bör man först kolla om det hamnat i mappen för spam (skräp-post), innan man svarar på ovannämnda vis. Syftet är att undvika ”dubbla” svar, alltså att samma person svarar två gånger.