Sammanfattning från det nordisk-Baltiska medlemsmötet i Riga 2017-04-28–30

Helgen den 28-30April hölls det varannat år återkommande Nordisk-baltiska gauchermötet.
Mötet hölls på Tallink Hotel Riga i Riga.

Ankomstdagen började för de flesta med middag och “lär känna varandra” träffar i Restauranngen.
Den 29 April började dagen med att Anne-Grethe Lauridsen, från Danmarks Gaucherförening, som tillsammans med Sandra Zarina och de övriga ordförandena i de oika länderna har organiserat mötet.

Vi började med att höra Tanya Collin-Histed, ordförande i European gaucher Alliance, om deras otroligt stora arbete för att få patienter med sjukdomen att få behandling i olika delar av världen. Detta gör dom genom EGA-grenen Humanitarian AID. Dom påverkar såväl läkemedelstillverkarna som regeringar och varje gång det lyckas är en stor framgång. Läs mer om det arbetet HÄR

Sedan fick vi en intressant föreläsning, med frågestund, från Prof. Dr. Carla Hollak, från Holland. Hon är professor och forskar och behandlar olika typer av metsboliska sjukdomar, däribland Gauchers sjukdom.
Hon förklarade, på ett mycket fint och pedagogiskt sätt, hur sjukdomen fungerar. Hur Lysosomen är cellens reningsverk och Enzymet skall återvinna fettet, som delas från sockret.
Hon berättade vidare om en typ av medicin som Genzyme forskar på, och håller på att testa. Den beräknas ta sig genom blod/hjärnbarriären. Detta är mycket positivt, då ERT inte gör det. Studien är med 10 patienter och befinner sig i fas 2.
Hon berättade lite om Ambroxol som behandling. Ambroxolet arbetar som “bärare” och kan hjälpa lysosomet in i cellen. Det kan hjälpa till och stimulera Glukosceramidas. Det jobbar också genom blod/hjärnbarriären. Detta är mycket intressant. Det görs lite studier på detta, men tyvärr så sitter den aktiva substansen fast i patentregler, så några omfattande studier för läkemedel kan tyvärr inte göras.

Mellan Carlas två föreläsningar fick vi lite information från Mariliis från Estland och hur hon, trots sjukdomen, blev gravid och fick barn. Slutsatsen av det var, och är från många som blivit med barn och har sjukdomen, att det inte är någon som helst fara med att bli gravid och få barn. Sjukdomen påverkar väldigt lite, och det för inget, förutom då en muterad gen, till barnet.

Efter Lunch fick fick vi sedan en otrolig föreläsning om genterapi som behandling. Här gör de två forskarna Dr. Simon Waddington och Dr. Ahad Rahim studier om hur man kan, genom att använda ett virus, AAV, föra in en omuterad, korrekt, gen in i cellen. Denna omuterade gen då tar över och skickar rätt information så kroppen börjar, i Gauchers fall, tillverka enzym som vanligt.

Dom gör studierna i, Gauchers fall, främst för att kunna bota typ 2 patienter.
Tester görs på möss med gott resultat, men det är lång, lång väg kvar innan tester på människor kan komma i fråga. Det finns många frågetecken kvar. Hur som helst är informationen mycket, mycket intressant, och det var en mycket rolig föreläsning.

Efter detta var det årsmöten i de olika nationella föreningarna innan det var dags för fri rundvandring i Riga och gemensam middag på Restaurang.

Dag tre, hemresedagen, hade vi workshops, och gick igenom frågor om våra olika familjesituationer samt diskuterade gårdagen.

Vi sammanfattar helgen som mycket intressant och lyckad och tar med oss den nya informationen hem för att bearbeta och diskutera vidare i vår förening.