Barn med Morbus Gaucher – vad skolpersonal bör veta

Den ärftliga sjukdomen Morbus Gaucher (uttalas Morbus Gåsché) är ovanlig och okänd för de flesta människor. Detta korta informationsblad är tänkt som en grundinformation för skolpersonal som kommer i kontakt med barn som drabbats av Gauchers sjukdom.

Sjukdomens orsak

Gauchers sjukdom orsakas av en brist på enzymet glykosylceramidas vilket leder till att ett fettämne, glukocylseramid, lagras in i kroppens celler. Inlagringen är kraftigast i mjälte, lever, benmärg och lymfkörtlar, men även andra organ och system kan påverkas.

Effektiv behandling

Sedan 1992 finns en effektiv behandling med tillförsel av enzym vilket reducerar sjukdomssymtomen kraftigt. Tillförsel sker med intravenöst dropp en gång per vecka eller en gång varannan vecka. Barn som tidigt behandlats med enzymterapi uppvisar i regel få allvarliga symtom på sjukdom. Detta innebär dock inte att Gaucher-barn alltid kan behandlas på samma sätt som sina klasskamrater. Sjukdomens svårighetsgrad varierar kraftigt och varje barn bör därför betraktas utifrån den egna unika situationen.

Varierande men alltid allvarliga symtom

Gauchers sjukdom är egentligen en grupp sjukdomar där symtom uppträder på en glidande skala, från nära nog inga symtom alls till mycket allvarliga symtom. Sedan tidigare och något felaktigt så delas sjukdomen fortfarande ofta in i tre huvudtyper:

1. Typ 1 eller vuxenformen. Denna typ kan trots sitt namn debutera i vilken ålder som helst. Ungefär hälften av alla Gaucher-patienter i Sverige har typ 1.

2. Typ 2 eller spädbarnformen. Denna typ är mycket sällsynt och ännu finns ingen livräddande behandling.

3. Typ 3 eller ungdomsformen. Denna typ finns nästan bara i Norrbotten och i norra Västerbotten. Symptomen är snarlika dem för typ 1 men sjukdomsförloppet är vanligen snabbare och allvarligare. En allvarlig komplikation med typ 3 är att nervsystemet angrips.

Oavsett vilken typ-diagnos ett Gaucher-barn har fått så kan man konstatera att Gauchers sjukdom är en livshotande sjukdom som alltid innebär ett betydande handikapp även om dagens medicinering ger mycket goda resultat.

Hur påverkar sjukdomen situationen i skolan?

Skolan är skyldig att upprätta en individuell handlingsplan för varje barn som är i behov av det. I handlingsplanen ska man ange på vilket sätt och i vilken omfattning barnet ska få det stöd som behövs. Då det gäller barn med Gauchers sjukdom kan skolan inledningsvis utgå från att en individuell handlingsplan ska upprättas.

Barn som behandlas med enzymterapi har en s.k. port inopererad i bröstet för att underlätta behandlingen. Porten får givetvis inte utsättas för slag, hårt tryck eller annat yttre våld. Det är smärtsamt och kan skada den vävnad som porten är fastsatt i. Klasskamrater måste på lämpligt sätt informeras om att de måste ta hänsyn till detta.

Porten kan ses som en några kvadratcentimeter stor upphöjning under skinnet. Barn är mer eller mindre känsliga för denna utseende-mässiga avvikelse men av erfarenhet vet vi att avvikelsen kan utnyttjas för att mobba Gaucher-barn. En saklig och avdramatiserad information om vad porten är och vad sjukdomen innebär är förmodligen ett bra sätt att bidra till att mobbing inte uppstår.

Gemensamt för typ 1 och 3 barn är att de ofta inte har riktigt samma ork, uthållighet och muskelstyrka som helt friska barn. Detta bör beaktas i idrott men även i andra ämnen om barnen visar tecken på att inte riktigt hänga med de övriga. Anpassade pauser för återhämtning är här viktiga. Barn som drabbas speciellt med avseende på skelettet bör få anpassad lek och idrott så att smärtor och risker för belastningsskador undviks. Anpassningen bör ske i samråd med barn, föräldrar och behandlande läkare.

Kontaktsporter som fotboll, innebandy m.fl. sporter är ofta viktiga av sociala skäl och Gaucher-barn ska inte utestängas från sådana aktiviteter om det inte finns goda skäl för det. Återigen är det viktigt att samråda med barn, föräldrar och behandlande läkare om och hur medverkan kan ske. Klasskamrater bör också vara införstådda med vad som är lämpligt. Givetvis ska passande skydd användas.

Varje behandlingstillfälle tar flera timmar. För att skolarbetet inte ska bli onödigt lidande bör behandlingstillfällena anpassas till skolgången. Samtidigt måste man anpassa tillfällena till föräldrarnas arbetssituation och situationen på vårdcentraler mm. Samråd är här viktigt för att det totalt sett ska fungera så bra som möjligt.

Barn som drabbats av typ 3 har som regel neurologiska symtom trots att de behandlas med enzym. Ett vanligt problem är svårigheter att snabbt flytta blicken i sidled. En del får också inåtskelning. Detta påverkar både läsning och skrivning. Barnen behöver därför ofta lite mera tid för att klara normala uppgifter på ett bra sätt.

De kan också behöva hjälpmedel i form av en linjal för att inte tappa bort sig i den text de arbetar med. Uppgifter som innebär ständiga blickförflyttningar och där moment upprepas väldigt många gånger, exempelvis inom matematiken, kan därför bli väldigt jobbiga och tidsödande för barnen.

Lärare bör därför anpassa hur barnen hämtar information och mängden övningar till de speciella problem som barnen har. Vid prover och tester måste lärare också beakta att barnen kan behöva mera tid än normalt för att hinna med. En ytterligare komplikation är att typ 3 barn dessutom kan drabbas av utvecklingsskador på grund av påverkan på centrala nervsystemet. Extra stödinsatser är då speciellt viktiga.

En stökig, orolig omgivning innebär extra belastning för ett Gaucher-barn som inte har samma visuella kontroll över närmiljön som friska barn. Problemen med att snabbt flytta blicken påverkar också deltagandet i fysiska aktiviteter där det gäller att hålla kontroll på vad som sker i den närmaste omgivningen. Bollsporter, trängsel i trappor mm innebär situationer som kan vara besvärliga och i vissa fall farliga. Balanssvårigheter och lätt spastisk förlamning i benen kan dessutom försvåra situationen. Gaucher-barn som faller har ofta extra svårt att hinna skydda sig i fallet och skadar sig därför lätt.

Epilepsi är många gånger förknippat med Gauchers sjukdom typ 3. Har ett barn diagnostiserats med epilepsi så ska det också behandlas därefter. Epilepsin kan dock utvecklas smygande och skolpersonal bör vara uppmärksamma på tidiga symtom som tillfälligt frånvarande beteende, illamående, kallsvettningar etc.

Barn som drabbats av sjukdomen kan ofta uppleva sin situation som orättvis och psykiskt tung.

”Varför ska just jag ha Gauchers sjukdom?”

De behöver därför extra uppmärksamhet och stöd, såväl hemma som i skolan. Det är också viktigt att skolpersonal bevakar att drabbade barn inte utsätts för mobbing på grund av deras sjukdom.

Ett bra liv

Av de problem som vi beskrivit tidigare så kan det synas som om Gaucher-barn bara har det svårt. Så är inte fallet utan det finns idag med hjälp av enzymterapin mycket goda förutsättningar för dem att leva ett gott liv. Förutsättningarna blir ännu godare om de kan få en bra anpassad hjälp från skolan.
Mer information

Den som vill veta mera om sjukdomen kan skaffa information hos Social-styrelsen http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/gaucherssjukdom