Det finns idag inget känt botemedel mot Gauchers sjukdom.
Behandling av Gauchers sjukdom minimerar symptom och permanent skada på din kropp.

Det finns i huvudsak två typer av behandlingar, som för närvarande finns tillgängliga:
Enzym Replacement Therapy (ERT) och
Substrate Reductions Therapy (SRT).

Enzymersättningsterapi (ERT)
Personer med Gauchers sjukdom har brist på enzymet glukocerebrosidas, den rekommenderade behandlingen är enzymersättningsterapi; som måste infunderas direkt i en ven med jämna mellanrum under individens liv.
Som sådan är enzymersättningsterapi (ERT) en effektiv behandling, snarare än ett botemedel.

Det finns tre licensierade enzymersättningsterapier tillgängliga för läkare att förskriva för att behandla Gauchers sjukdom typ 1 och den viscerala sjukdomen av Gauchers sjukdom typ 3:

Cerezyme© (imiglukeras) utvecklat av Sanofi;
VPRIV© (velaglukeras alfa) som utvecklats av Takeda; och
Elelyso© (taliglucersae alfa) utvecklat av Protalix Biotherapeutics och marknadsfört av Pfizer.
Elelyso är inte licensierat för användning av Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) och är därför inte tillgängligt i Europeiska unionen.

Substratreduktionsterapi (SRT)
Denna behandling minskar mängden fettämnen som tillverkas i våra celler och hjälper därför till att minska deras uppbyggnad och gör det möjligt för den kvarvarande enzymnivån att bli av med uppbyggnaden i cellerna.
SRT är en oral terapi, med två produkter licensierade:

Zavesca© (miglustat) tillverkas av Actelion; och
Cerdelga© (eliglustat) tillverkas av Sanofi Genzyme.
Dessa produkter är inte lämpliga för alla och din specialistläkare kommer att ge dig råd om de är rätt för dig.

Sedan finns även en tablett som kan ersätta ERT i vissa fall.
Cerdelga© (eliglustat) utvecklat av Sanofi.
Cerdelga används för att behandla mild till måttlig typ 1 Gauchers sjukdom hos vuxna. Det används endast om ett specifikt leverenzym (2D6) i kroppen bryter ner eller metaboliserar läkemedel i en viss takt.
Cerdelga kan förbättra tillståndet i lever, mjälte, ben och blodkroppar hos personer med Gauchers sjukdom typ I.