Gauchers sjukdom, också kallad morbus Gaucher, orsakas av brist på enzymet glukosylceramidas (också kallad β-glukocerebrosidas, β-glukosidas eller cerebrosid-β-glukosidas). Enzymbristen medför att glukosylceramid inte kan brytas ned utan inlagras i kroppen, vilket leder till att olika organ, främst mjälten och levern, förstoras och skadas. Sjukdomen delas in i tre huvudtyper och svårighetsgraden varierar från svåra symtom redan vid födseln till mild sjukdom som visar sig först i vuxen ålder.

Gauchers sjukdom ingår i gruppen lysosomala sjukdomar.

Lysosomer är små enheter som finns i alla celler i kroppen, utom i röda blodkroppar. De har till uppgift att med hjälp av enzymer, en sorts proteiner som medverkar i kemiska processer utan att själva förbrukas, ta hand om och bryta ned olika ämnen. Nedbrytningen innebär att ämnenas byggstenar frigörs. Exempelvis bryts på så vis proteiner ner till aminosyror. Ett återvinningssystem skapas genom att byggstenarna efter denna nedbrytning transporteras ut ur lysosomen och därmed blir tillgängliga för cellen vid dess produktion av nya ämnen.

Gemensamt för lysosomala sjukdomar är en störning i lysosomernas funktion, orsakad av en bristande funktion av någon av lysosomernas enzymer eller av de transportproteiner som transporterar ämnen in i eller ut ur lysosomen.

I dag känner vi till ett sjuttiotal olika lysosomala sjukdomar. Exempel på andra sådana är aspartylglykosaminuri, cystinos, Danons sjukdom, Fabrys sjukdom, GM2-gangliosidos, Krabbes sjukdom, mannosidos, metakromatisk leukodystrofi, mukopolysackaridos I, II, III, IV, VI och VII, Pompes sjukdom och Sallas sjukdom. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas för ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om dessa sjukdomar.

Sjukdomen har fått sitt namn av den franska läkaren Philippe Gaucher, som beskrev sjukdomen första gången 1882.