Den 17 Nov. var delar av styrelsen i Stockholm för lite informationsmöten
Här nedan kan ni läsa om dagen.

Gauchermöte Stockholm, Huddinge
17 nov. 2016

EU-parlamentet, Jytte Guteland
Parkinson samband, Prof. Per Svenningsson
Släktforskning, Barnläkare, Sten Dreborg
Föreningen, Johan Lundblad, Annika Fagerström, Bosse Johansson (Kalix), Bo Johansson (Råneå), Kim Karlsson,

Annika hälsar välkommen och vi presenterar oss.
Sten och Bosse berättar lite historik runt sjukdomen och ERT.

Jytte berättar om sig själv och sitt arbete i Miljö och folkhälsa i EU-Parlamentet.
Hon reser runt och lyssnar på olika sjukdomsföreningar och dylikt för att skapa erfarenhet och se hur man kan samarbeta runt informationsutbyte och kunskapscentra mm.
Jytte sitter bl.a med i europeiska epilepsi alliance, som jobbar med epilepsifrågor.

Per berättar för Jytte om Lars Forsgren, läkare inom epilepsi i Umeå, som är väldigt bra.

Per håller föredrag om sambandet Parkinson och Gaucher.
Han berättar inledningsvis om sitt arbete angående rörelserubbningar.
Socialstyrelsen har tagit fram riktlinjer för Parkinson och MS, som Per har varit lite involverad i.
60% av patienterna har skakningar och stelhet
Sjukdomen påverkar dopamincentrat
Flera läkemedel finns idag, och alla bygger på  Arvid Carlssons, L-Dopa, som är en hjärnstimulering
Förbättrade delar av medicin och typer har kommit under åren, men ännu ingen bromsmedicin.

Man iakttog sambandet mellan Gaucher och Parkinson för flera år sedan. Senior Researcher, Maciej Machaczka jobbar mycket tillsammans med Per med det. Det görs studier på Gaucherpatienter.
Vetenskapligt är det fortfarande oklart. Vid Gauchers har man mutation i båda allelerna, men man har Parkinsonrisk vid mutation i endast en allel.
5-faldigt ökad risk att få Parkinson med en allel, d.v.s anlagsbärare.
10 faldigt ökad risk med gauchers sjukdom.
12 faldigt vid mutationer med L444P.
10 faldigt E326K
8 faldigt N370S
Vid studier i Norrbotten med patienter med dubbla L444P har hälften epilepsi.
Genzyme skall göra en stor studie hos parkinsonpatienter för att eventuellt göra en miglustatvariant som går in i hjärnbarriären.
Cox gör en studie hos L444P patienter runt om i världen om det finns något annat samband som triggar parkinson.

Annika berättar om föreningen och om medicinering.
Om ERT och ”Blue fish”. Kim berättar om sina erfarenheter från barndomen och kring benmärgstransplantation.
Vi framför önskemålet från föreningen om en solidarisk medicinering runt alla landsting i Sverige.
Hon berättar också om föreningens mål och visioner, om samarbetet mellan de nordiska och baltiska länderna.

Bo visar bildspel om uppföljning, beskrivning och analys om medicinering kring epilepsi för hans son Tomas, som han gjort under 14 års tid.
Han har haft en 3 gradig skala beroende på hur svåra symptom han har haft. Så har han fört in symptomen på ett protokoll veckovis.
Sammanställningen har visats för läkare.
9 olika kombinationer av medicin har Tomas

gått på och Bo har satt ihop mycket intressant statistik för medelvärdet per behandling per medicineringstyp, för att se hur medicineringen har påverkat Tomas, som han visade.
Vi frågar lite om hur man skulle kunna följa upp detta på EU-basis. Via seminarium mellan läkare och forskare.

Sten går igenom ”Gaucher-släkten” och berättar om sitt arbete och sin erfarenhet.
Sten berättar om när han första gången träffade en patient, som han ville få hjälp med, och började titta på detta med Gaucher tillsammans med Per-Olof Hillborg och släktförhållandena, som i förlängningen leddde till Anders Erikssons disputation.
Norbottenssläkten går tillbaka till 1651.
Västerbottenssläkten går tillbaka till 1610, men här finns ingen given anfader.
Agneta Olofsson tittar vidare på detta.
Per-Olof har en teori om att mutationen kommer från knektar, som bröt silvermalm i Jokkmokk på 1600 talet. Dom skall då varit påverkade av radonstrålning.
En annan teori från Per-Olof är att anlagsbärare fanns redan på stenåldern. Det finns ett flintaupplag vid Östansjö, där mutationen kan ha uppstått. Ett liknande upplag finns i Skåne, där sjukdomen också är vanlig.

Vi tackar Jytte för intresset och diskuterar en eventuell uppföljning efter mötet.

Vi summerar tillsammans.

SHIRE

Möte med patientsupportavdelningen
Madeleine presenterar företaget, som har 22 000 medarbetare i hela världen efter fusion med Baxalta.
Huvudfokus ligger på sällsynta diagnoser inom områdena:
Hematologi
Immunologi
LSD (Lysosomala storage disorders)
HAE (vävnadssvullnader)
Neurosience (ADHD)
GI och IM (Bl.a mage)
Onkologi

2016 har dom ca 40 kliniska studier på gång.

Vi berättar om våra erfarenheter, visioner och frågor som vi arbetar med.
Vi berättar om svårigheterna inom neurologi och ortopedi, att få kompetenta, förstående och intresserade läkare.

Disease awerness. Viktoria jobbar med att få ut information till föräldrar och läkare om sjukdomar.

Vi diskuterar vilka olika projekt vi kan, och vill, få hjälp med från Shire. Föreningen tar med sig frågan hem och vi diskuterar vidare.

Viktoria berättade om deras satsning för Home Care, dvs Hemsjukvård. Vi anser att i Sverige får de flesta som vill ha hemsjukvård det. Det kan finnas vissa undantag.
Vi tackade för oss och styrelsen delade härmed på sig. En del åkte nu hem, medan andra åkte, tillsammans med Sten, till Per-Olof Hillborg för att diskutera hans arkiv över släktforskningen på Norrbotten och Västerbottensvarianten av sjukdomen. Arkivet är omfattande och diskussioner om hur det kan bevaras har vi pratat om ett tag.

Huddinge Fr.v Sten, Kim, Per, Bo, Annika, Jytte, Johan

Huddinge
Fr.v Sten, Kim, Per, Bo, Annika, Jytte, Johan

Med personal på Shire

Med personal på Shire

Kim, Johan och Annika

Kim, Johan och Annika

Annika, Bosse och Jytte

Annika, Bosse och Jytte

Gilla oss gärna på facebook

Nu är det möjligt att besvara sällsynta diagnosers pågående medlemsundersökning även för medlemmar som inte fått enkäten via mejl.

Den 7 november mejlade undersökningsföretaget Novus personliga svarslänkar till samtliga medlemmar med (fungerande) e-postadress i Sällsynta diagnosers medlemssystem. Men eftersom e-postadresser tyvärr saknas, eller är felaktiga/inaktuella, till många av deras medlemmar, så blev Novus-utskicket inte heltäckande.

Från och med nu går det därför även att svara på undersökningen genom att, på Sällsynta diagnosers hemsida klicka på en länk till Novus. Mer info finns här

http://www.sallsyntadiagnoser.se/medlemsundersokning-utskickad-om-sallsynta-svar-anhalles/

OBS! Denna svarsmöjlighet är bara avsedd för dem som inte fått Novus enkätlänk till sin e-postadress! Ifall man inte fått Novus mejl, bör man först kolla om det hamnat i mappen för spam (skräp-post), innan man svarar på ovannämnda vis. Syftet är att undvika ”dubbla” svar, alltså att samma person svarar två gånger.

 

Gilla oss gärna på facebook

EURORDIS, den europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar lanserar ett nytt projekt som kallas Rare
Barometer voices. Detta initiativ syftar till att stärka patienter med sällsynta sjukdomars röst i Europa. Genom att omvandla dina åsikter och erfarenheter i fakta och siffror, som kan delas med beslutsfattare och andra inflytelserika personerna på EU
nivå, kommer de att göras medvetna om åtgärder som behöver
tas för sällsynta sjukdomar i Europa och kunna göra ändringar som direkt påverkar dig. Det kommer också hjälpa EURODIS arbete med att öka medvetenheten om konsekvenserna av att leva med en sällsynt sjukdom.
För att lägga till dina åsikter och erfarenheter till rösten av patienter med sällsynta sjukdomar, registrera dig till ”Rare Barometer Voices” i länken nedan. Efter registreringen kommer du att få ett e-postmeddelande för att bekräfta ditt deltagande i varje
ny undersökning i samband med ämnen som berör dig. Du är fri att bestämma vilka undersökningar du vill delta i.
Observera att svaren på dessa undersökningar är helt konfidentiella, och ägs av EURORDIS, en ideell organisation, och kommer inte att användas för kommersiella ändamål.

Encourage people and families living with a rare disease to participate in the survey by joining Rare Barometer Voices here: www.eurordis.org/voices and share the link through your organisation’s newsletters and networks.
Invite your followers on social media to participate by re-tweeting this tweet or sharing this facebook post using #RareBarometer.

 

Watch a recording of a recent webinar on the first Rare Barometer Voices survey here to learn more: https://youtu.be/k0Ww536goSI

If you have any question or comments, please contact Sandra Courbier, Rare Barometer Leader: sandra.courbier@eurordis.org.

On behalf of the Board of Directors,
Terkel Andersen,
President, EURORDIS
and Yann Le Cam
Chief Executive Officer, EURORDIS

Gilla oss gärna på facebook

2014 införs för första gången den internationella Gaucher-dagen den 26:e juli, på Phillipe Gauchers födelsedag. Dagen har skapats för att internationellt uppmärksamma Gaucher på olika sätt, gärna genom att anordna någon slags aktivitet denna dag.

Gilla oss gärna på facebook

Referat

April 19-21 2013

Det Nordiska – Baltiska Gaucher-mötet hade lockat många vetgiriga deltagare till Tallinn i Estland där mötet hölls mellan den 19-21 april 2013. Från Estland kom 8 personer, litauerna var 6 till antalet medan letterna inte hade någon deltagare. Finnarna var 8 personer, danskarna 10 och Norge kom med 9 deltagare. Som vanligt var den svenska gruppen störst, hela 35 personer.

Efter att vi ätit middag fredag den 19 april hälsade Anne-Grethe Lauridsen oss välkomna och påminde om de tidigare möten som hållits och vad de lagt grunden för. Det första mötet hölls i Göteborg 2005 och följdes av Helsingfors 2007. Sedan kom Oslo 2009 och Köpenhamn 2011. Mötena hade varit bra på olika sätt och klart bidragit till att nya föreningar startats, men tyvärr har det varit svårt att locka läkare att delta i mötena och mötet i Tallinn var inget undantag.

Fortsätt läsa

Gilla oss gärna på facebook