1504607050-IGD_Facebook cover_2017

1 Oktober uppmärksammas, över hela världen, International Gaucher Day!

Detta är en möjlighet att sprida kunskapen om Gauchers sjukdom, att påminna oss om att vi inte är ensamma.
Kampanjrubriken i år är ”Overcoming challanges, Living Life”

Gå gärna in på EGA´s facebooksida
https://www.facebook.com/InternationalGaucherDay
och läs de fantastiska berättelserna från våra vänner Michaela, Aimee-Kate, Per och Nenad, som de varit vänliga att dela med oss.

Låt oss visa styrkan i Gaucher-samhället, en kraft som hjälper oss att övervinna de dagliga utmaningarna av Gauchers sjukdom.

Hur du än väljer att uppmärksamma International Gaucher Day är Gauchers sjukdom en utmaning som förenar oss under samma flagg, som firar liv, mod och solidaritet vart vi än är.

Så vaja med era flaggor och skicka hälsningar till patienter över hela världen. Och glöm inte att dela bilder med oss.

För att skicka in dina berättelser eller för ytterligare assistans, vänligen kontakta
Chris på admin@eurogaucher.org eller
Biljana på Biljana@eurogaucher.org

”Go with Gaucher” är ett projekt under EGA, som bjuder in unga vuxna Gaucherpatienter för möte och nätverkande sinsemellan.
Här nedan är en inbjudan till årets träff i Frankfurt 27 – 29 oktober.

Om du som patient är intresserad av att delta, så hör av dig på anmalan@morbusgaucher.se så tar vi upp ditt intresse till diskussion i styrelsen.

 

Dear EGA Representatives

The 3rd Go with Gaucher event is now planned to take place on the 27th – 29th October 2017 in Wiesbaden near Frankfurt, Germany. What started out as a pilot project in 2012 has now become an integral element of what the EGA aims to achieve.
As at previous events it will be a “by invitation only meeting” and it will be the responsibility of the national associations to identify your potential participant.

Once again we would like to invite young adult Gaucher patients, aged 21-30years, to participate in the Go with Gaucher event. We remind you that the Go with Gaucher program has been designed specifically with the aim of achieving two goals:-

  • To enable patients to meet with peers and build support networks.
  • To develop knowledge and leadership potential.

The EGA recognize that the success and outcome of the program will largely depend upon each individual participant. Candidates with a broad range of Gaucher experience, those either new or established within the national community will be equally welcome.

It has been decided by the EGA board that we wish to give the opportunity to as many young Gaucher patients as possible to meet with peers from all over the world and to have the chance to exchange information and ideas. Therefore those individuals who may have already participated in two previous Go with Gaucher events are unable to register.
This year participants should be:-

  • Young patients who have participated in 1 previous meeting
  • Young patients who have not previous participated

Initially there can be only one nomination from each member organization.  However in the event that the meeting is not fully subscribed the EGA board will consider additional candidates from member organisations on a discretional basis.

What we ask you to do now is to consider who should participate from within your national organization.   Please remember that participants must be English speaking.
In the first half of June we will provide further information about the program and practical information (i.e. how to register and travel). The EGA will cover the cost of the meeting, travel, accommodation and all meals.

In the meantime if you have any questions feel free to contact Anne-Grethe Lauridsen at
anne-grethe@eurogaucher.org

Kind regards

Sent for and on behalf of

Anne-Grethe Lauridsen    and    Vesna Aleksovska

 European Gaucher Alliance Board Members

 

Chris

Chris Hilldrup

Projects & Administration Co-ordinator

European Gaucher Alliance (EGA)

8 Silver Street |Dursley |Gloucestershire |GL11 4ND |UK

Tel:  00 44 1453 549231 |Fax: 00 44 1453 549231 | jo@eurogaucher.org | www.eurogaucher.org  | https://www.facebook.com/EuropeanGaucherAlliance
EGA log

 

Sammanfattning från det nordisk-Baltiska medlemsmötet i Riga 2017-04-28–30

Helgen den 28-30April hölls det varannat år återkommande Nordisk-baltiska gauchermötet.
Mötet hölls på Tallink Hotel Riga i Riga.

Ankomstdagen började för de flesta med middag och ”lär känna varandra” träffar i Restauranngen.
Den 29 April började dagen med att Anne-Grethe Lauridsen, från Danmarks Gaucherförening, som tillsammans med Sandra Zarina och de övriga ordförandena i de oika länderna har organiserat mötet.

Vi började med att höra Tanya Collin-Histed, ordförande i European gaucher Alliance, om deras otroligt stora arbete för att få patienter med sjukdomen att få behandling i olika delar av världen. Detta gör dom genom EGA-grenen Humanitarian AID. Dom påverkar såväl läkemedelstillverkarna som regeringar och varje gång det lyckas är en stor framgång. Läs mer om det arbetet HÄR

Sedan fick vi en intressant föreläsning, med frågestund, från Prof. Dr. Carla Hollak, från Holland. Hon är professor och forskar och behandlar olika typer av metsboliska sjukdomar, däribland Gauchers sjukdom.
Hon förklarade, på ett mycket fint och pedagogiskt sätt, hur sjukdomen fungerar. Hur Lysosomen är cellens reningsverk och Enzymet skall återvinna fettet, som delas från sockret.
Hon berättade vidare om en typ av medicin som Genzyme forskar på, och håller på att testa. Den beräknas ta sig genom blod/hjärnbarriären. Detta är mycket positivt, då ERT inte gör det. Studien är med 10 patienter och befinner sig i fas 2.
Hon berättade lite om Ambroxol som behandling. Ambroxolet arbetar som ”bärare” och kan hjälpa lysosomet in i cellen. Det kan hjälpa till och stimulera Glukosceramidas. Det jobbar också genom blod/hjärnbarriären. Detta är mycket intressant. Det görs lite studier på detta, men tyvärr så sitter den aktiva substansen fast i patentregler, så några omfattande studier för läkemedel kan tyvärr inte göras.

Dr Carla Hollak

Dr Carla Hollak

Mellan Carlas två föreläsningar fick vi lite information från Mariliis från Estland och hur hon, trots sjukdomen, blev gravid och fick barn. Slutsatsen av det var, och är från många som blivit med barn och har sjukdomen, att det inte är någon som helst fara med att bli gravid och få barn. Sjukdomen påverkar väldigt lite, och det för inget, förutom då en muterad gen, till barnet.

Efter Lunch fick fick vi sedan en otrolig föreläsning om genterapi som behandling. Här gör de två forskarna Dr. Simon Waddington och Dr. Ahad Rahim studier om hur man kan, genom att använda ett virus, AAV, föra in en omuterad, korrekt, gen in i cellen. Denna omuterade gen då tar över och skickar rätt information så kroppen börjar, i Gauchers fall, tillverka enzym som vanligt.

Dom gör studierna i, Gauchers fall, främst för att kunna bota typ 2 patienter.
Tester görs på möss med gott resultat, men det är lång, lång väg kvar innan tester på människor kan komma i fråga. Det finns många frågetecken kvar. Hur som helst är informationen mycket, mycket intressant, och det var en mycket rolig föreläsning.

Dr Ahad Rahim

Dr Ahad Rahim

Efter detta var det årsmöten i de olika nationella föreningarna innan det var dags för fri rundvandring i Riga och gemensam middag på Restaurang.

Dag tre, hemresedagen, hade vi workshops, och gick igenom frågor om våra olika familjesituationer samt diskuterade gårdagen.

Vi sammanfattar helgen som mycket intressant och lyckad och tar med oss den nya informationen hem för att bearbeta och diskutera vidare i vår förening.

3D bilden

Dags för inbetalning av medlemsavgiften 2017

 

Om man vill betala över nätet ska man ange medlemskoden (finns på ytterkuvertet) + namn eller namn + adress istället för OCR-nummer.
Avgiften är:  100:- + 50:- för ytterligare familjemedlem i samma hushåll.
Föreningens plusgiro: 24 37 18 – 4

                           Kallelse

 

Alla föreningsmedlemmar kallas härmed till årsmöte 2017 på

Tallink Hotel Riga

Lördag 29 april kl. 15:30

Preliminärt program för Nordiska Gauchermötet (inkl. Årsmötet på lördagen)

Preliminärt program:

 

Fredag                                           Ankomst
19.00                  Middag på hotellet (egen kostnad)
20.30                  Patient/Familj: lära känna varandra informellt
22.00                  Slut på dagen

 

 

Lördag:

  9.00                  Välkomna
9.10                  Uppdatering European Gaucher Alliance, Tanya Collin-Histed, CEO
9.40                  Introduktion av Gauchers sjukdom, Professor Carla Hollak, Holland
10.15                  Kaffe / te
10.45                  Patient berättelse – Mariliis/graviditet och Gaucher

11.00                    Gauchers sjukdom Professor Carla Hollak, Holland
12.00                  Epilepsi och Gaucher  (att bli bekräftad)

12.30                  Lunch
13.45                  Patient berättelse – Margaret/Parkinson och Gaucher
14.00                  Gen terapi för nGD, Simon Waddington/Ahad Rahim UK
15.00                  Kaffe / te
15.30                  Årsmöte för de nationella föreningarna

17.30                  Panel  Q & A
17.30                  Slut på dagen

18.30                  Avfärd till middag


Söndag 

  9.30                  God morgon

  9.35                Parkinson/Gaucher, Per Svenningson

10.30                Workshops … ämnen baserade på deltagarna

12.00                  Lunch
Avfärd

Den 17 Nov. var delar av styrelsen i Stockholm för lite informationsmöten
Här nedan kan ni läsa om dagen.

Gauchermöte Stockholm, Huddinge
17 nov. 2016

EU-parlamentet, Jytte Guteland
Parkinson samband, Prof. Per Svenningsson
Släktforskning, Barnläkare, Sten Dreborg
Föreningen, Johan Lundblad, Annika Fagerström, Bosse Johansson (Kalix), Bo Johansson (Råneå), Kim Karlsson,

Annika hälsar välkommen och vi presenterar oss.
Sten och Bosse berättar lite historik runt sjukdomen och ERT.

Jytte berättar om sig själv och sitt arbete i Miljö och folkhälsa i EU-Parlamentet.
Hon reser runt och lyssnar på olika sjukdomsföreningar och dylikt för att skapa erfarenhet och se hur man kan samarbeta runt informationsutbyte och kunskapscentra mm.
Jytte sitter bl.a med i europeiska epilepsi alliance, som jobbar med epilepsifrågor.

Per berättar för Jytte om Lars Forsgren, läkare inom epilepsi i Umeå, som är väldigt bra.

Per håller föredrag om sambandet Parkinson och Gaucher.
Han berättar inledningsvis om sitt arbete angående rörelserubbningar.
Socialstyrelsen har tagit fram riktlinjer för Parkinson och MS, som Per har varit lite involverad i.
60% av patienterna har skakningar och stelhet
Sjukdomen påverkar dopamincentrat
Flera läkemedel finns idag, och alla bygger på  Arvid Carlssons, L-Dopa, som är en hjärnstimulering
Förbättrade delar av medicin och typer har kommit under åren, men ännu ingen bromsmedicin.

Man iakttog sambandet mellan Gaucher och Parkinson för flera år sedan. Senior Researcher, Maciej Machaczka jobbar mycket tillsammans med Per med det. Det görs studier på Gaucherpatienter.
Vetenskapligt är det fortfarande oklart. Vid Gauchers har man mutation i båda allelerna, men man har Parkinsonrisk vid mutation i endast en allel.
5-faldigt ökad risk att få Parkinson med en allel, d.v.s anlagsbärare.
10 faldigt ökad risk med gauchers sjukdom.
12 faldigt vid mutationer med L444P.
10 faldigt E326K
8 faldigt N370S
Vid studier i Norrbotten med patienter med dubbla L444P har hälften epilepsi.
Genzyme skall göra en stor studie hos parkinsonpatienter för att eventuellt göra en miglustatvariant som går in i hjärnbarriären.
Cox gör en studie hos L444P patienter runt om i världen om det finns något annat samband som triggar parkinson.

Annika berättar om föreningen och om medicinering.
Om ERT och ”Blue fish”. Kim berättar om sina erfarenheter från barndomen och kring benmärgstransplantation.
Vi framför önskemålet från föreningen om en solidarisk medicinering runt alla landsting i Sverige.
Hon berättar också om föreningens mål och visioner, om samarbetet mellan de nordiska och baltiska länderna.

Bo visar bildspel om uppföljning, beskrivning och analys om medicinering kring epilepsi för hans son Tomas, som han gjort under 14 års tid.
Han har haft en 3 gradig skala beroende på hur svåra symptom han har haft. Så har han fört in symptomen på ett protokoll veckovis.
Sammanställningen har visats för läkare.
9 olika kombinationer av medicin har Tomas

gått på och Bo har satt ihop mycket intressant statistik för medelvärdet per behandling per medicineringstyp, för att se hur medicineringen har påverkat Tomas, som han visade.
Vi frågar lite om hur man skulle kunna följa upp detta på EU-basis. Via seminarium mellan läkare och forskare.

Sten går igenom ”Gaucher-släkten” och berättar om sitt arbete och sin erfarenhet.
Sten berättar om när han första gången träffade en patient, som han ville få hjälp med, och började titta på detta med Gaucher tillsammans med Per-Olof Hillborg och släktförhållandena, som i förlängningen leddde till Anders Erikssons disputation.
Norbottenssläkten går tillbaka till 1651.
Västerbottenssläkten går tillbaka till 1610, men här finns ingen given anfader.
Agneta Olofsson tittar vidare på detta.
Per-Olof har en teori om att mutationen kommer från knektar, som bröt silvermalm i Jokkmokk på 1600 talet. Dom skall då varit påverkade av radonstrålning.
En annan teori från Per-Olof är att anlagsbärare fanns redan på stenåldern. Det finns ett flintaupplag vid Östansjö, där mutationen kan ha uppstått. Ett liknande upplag finns i Skåne, där sjukdomen också är vanlig.

Vi tackar Jytte för intresset och diskuterar en eventuell uppföljning efter mötet.

Vi summerar tillsammans.

SHIRE

Möte med patientsupportavdelningen
Madeleine presenterar företaget, som har 22 000 medarbetare i hela världen efter fusion med Baxalta.
Huvudfokus ligger på sällsynta diagnoser inom områdena:
Hematologi
Immunologi
LSD (Lysosomala storage disorders)
HAE (vävnadssvullnader)
Neurosience (ADHD)
GI och IM (Bl.a mage)
Onkologi

2016 har dom ca 40 kliniska studier på gång.

Vi berättar om våra erfarenheter, visioner och frågor som vi arbetar med.
Vi berättar om svårigheterna inom neurologi och ortopedi, att få kompetenta, förstående och intresserade läkare.

Disease awerness. Viktoria jobbar med att få ut information till föräldrar och läkare om sjukdomar.

Vi diskuterar vilka olika projekt vi kan, och vill, få hjälp med från Shire. Föreningen tar med sig frågan hem och vi diskuterar vidare.

Viktoria berättade om deras satsning för Home Care, dvs Hemsjukvård. Vi anser att i Sverige får de flesta som vill ha hemsjukvård det. Det kan finnas vissa undantag.
Vi tackade för oss och styrelsen delade härmed på sig. En del åkte nu hem, medan andra åkte, tillsammans med Sten, till Per-Olof Hillborg för att diskutera hans arkiv över släktforskningen på Norrbotten och Västerbottensvarianten av sjukdomen. Arkivet är omfattande och diskussioner om hur det kan bevaras har vi pratat om ett tag.

Huddinge Fr.v Sten, Kim, Per, Bo, Annika, Jytte, Johan

Huddinge
Fr.v Sten, Kim, Per, Bo, Annika, Jytte, Johan

Med personal på Shire

Med personal på Shire

Kim, Johan och Annika

Kim, Johan och Annika

Annika, Bosse och Jytte

Annika, Bosse och Jytte

Nu är det möjligt att besvara sällsynta diagnosers pågående medlemsundersökning även för medlemmar som inte fått enkäten via mejl.

Den 7 november mejlade undersökningsföretaget Novus personliga svarslänkar till samtliga medlemmar med (fungerande) e-postadress i Sällsynta diagnosers medlemssystem. Men eftersom e-postadresser tyvärr saknas, eller är felaktiga/inaktuella, till många av deras medlemmar, så blev Novus-utskicket inte heltäckande.

Från och med nu går det därför även att svara på undersökningen genom att, på Sällsynta diagnosers hemsida klicka på en länk till Novus. Mer info finns här

http://www.sallsyntadiagnoser.se/medlemsundersokning-utskickad-om-sallsynta-svar-anhalles/

OBS! Denna svarsmöjlighet är bara avsedd för dem som inte fått Novus enkätlänk till sin e-postadress! Ifall man inte fått Novus mejl, bör man först kolla om det hamnat i mappen för spam (skräp-post), innan man svarar på ovannämnda vis. Syftet är att undvika ”dubbla” svar, alltså att samma person svarar två gånger.

 

EURORDIS, den europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar lanserar ett nytt projekt som kallas Rare
Barometer voices. Detta initiativ syftar till att stärka patienter med sällsynta sjukdomars röst i Europa. Genom att omvandla dina åsikter och erfarenheter i fakta och siffror, som kan delas med beslutsfattare och andra inflytelserika personerna på EU
nivå, kommer de att göras medvetna om åtgärder som behöver
tas för sällsynta sjukdomar i Europa och kunna göra ändringar som direkt påverkar dig. Det kommer också hjälpa EURODIS arbete med att öka medvetenheten om konsekvenserna av att leva med en sällsynt sjukdom.
För att lägga till dina åsikter och erfarenheter till rösten av patienter med sällsynta sjukdomar, registrera dig till ”Rare Barometer Voices” i länken nedan. Efter registreringen kommer du att få ett e-postmeddelande för att bekräfta ditt deltagande i varje
ny undersökning i samband med ämnen som berör dig. Du är fri att bestämma vilka undersökningar du vill delta i.
Observera att svaren på dessa undersökningar är helt konfidentiella, och ägs av EURORDIS, en ideell organisation, och kommer inte att användas för kommersiella ändamål.

Encourage people and families living with a rare disease to participate in the survey by joining Rare Barometer Voices here: www.eurordis.org/voices and share the link through your organisation’s newsletters and networks.
Invite your followers on social media to participate by re-tweeting this tweet or sharing this facebook post using #RareBarometer.

 

Watch a recording of a recent webinar on the first Rare Barometer Voices survey here to learn more: https://youtu.be/k0Ww536goSI

If you have any question or comments, please contact Sandra Courbier, Rare Barometer Leader: sandra.courbier@eurordis.org.

On behalf of the Board of Directors,
Terkel Andersen,
President, EURORDIS
and Yann Le Cam
Chief Executive Officer, EURORDIS