Nordisk-Baltiska mötet i Tallin, Estland

Referat

April 19-21 2013

Det Nordiska – Baltiska Gaucher-mötet hade lockat många vetgiriga deltagare till Tallinn i Estland där mötet hölls mellan den 19-21 april 2013. Från Estland kom 8 personer, litauerna var 6 till antalet medan letterna inte hade någon deltagare. Finnarna var 8 personer, danskarna 10 och Norge kom med 9 deltagare. Som vanligt var den svenska gruppen störst, hela 35 personer.

Efter att vi ätit middag fredag den 19 april hälsade Anne-Grethe Lauridsen oss välkomna och påminde om de tidigare möten som hållits och vad de lagt grunden för. Det första mötet hölls i Göteborg 2005 och följdes av Helsingfors 2007. Sedan kom Oslo 2009 och Köpenhamn 2011. Mötena hade varit bra på olika sätt och klart bidragit till att nya föreningar startats, men tyvärr har det varit svårt att locka läkare att delta i mötena och mötet i Tallinn var inget undantag.

Mötena mellan de olika nationella ordförandena var också viktiga, inte minst i kontakterna med representanter för läkemedelsbolagen. Speciellt värdefulla hade kontakterna varit för några år sedan då enzymtillgången ransonerades på grund av kraftiga produktionsstörningar.

Anne-Grethe är Director i European Gaucher Alliance (EGA) och talade varmt för samverkan och samarbete mellan de nationella föreningarna i de frågor som är gemensamma. Det är viktigt att vara formellt organiserad för att kunna föra talan, uttrycka krav och söka finansiering.

EGA är en paraplyorganisation över de europeiska nationella föreningarna och har ett mycket omfattande verksamhetsprogram där Anne-Grethe talade sig extra varm för projektet ”Go with Gaucher” för ungdomar. Den programpunkten skulle senare under kvällen presenteras närmare av några av deltagarna. Den som vill veta mera om EGA letar lämpligen upp http://eurogaucher.org/ och klickar sig fram. Är man intresserad av den kliniska forskning som görs kan man få information om olika undersökningar på följande länk: http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=gaucher+disease Anne-Grethe berättade även om European Working Group on Gaucher Disease (EWGGD) som formellt bildades 2008 men som i praktiken verkat sedan mitten av 1990-talet. Organisationen är särskilt viktig för forskare och läkare och deras kontakter med patientorganisationer. I arbetsgruppen presenteras och diskuteras livligt bl.a. ännu ej publicerad forskning. Inte bara europeiska länder ingår utan man kan numera säga att gruppen är global. Bra information om EWWGD finns på:

http://www.ewggd.com/

Bland de nationella föreningarna står den engelska i en klass för sig. Föreningen i USA får ursäkta. Den engelska föreningens verksamhet är i praktiken professionell. Besök gärna deras hemsida

http://www.gaucher.org.uk/ och ta del av den väl anpassade och aktuella informationen. Föreningen planerar en familjekonferens för typ 3 patienter den 8-10 november 2013 i London, en konferens som är mycket intressant för många svenska familjer.

Projektet ”Go with Gaucher” presenterades så av tre unga kvinnor, Mariliis Vainio, Diana Budryté och Sara Johansson. Tillsammans med 31 andra unga personer (17 – 34 år), patienter och anhöriga från olika länder, hade de haft ett väldigt lyckat möte i Frankfurt under sommaren 2012. Samhörigheten hade varit enorm och omedelbar och de hade genomfört ett program som utgör startpunkten för ett viktigt fortsatt arbete med att involvera yngre, att bemyndiga dem och skapa ett bättre deltagande i sociala nätverk. Speciellt samhörigheten var påtaglig och någon hade sagt att det kändes som att vara nära släkt med varandra trots att de kom från olika länder. Från Sverige deltog Thomas Johansson, Kim Karlsson och Sara Johansson. På vår förenings hemsida hittar du mera information om mötet i Frankfurt.

Lördagens program inleddes med att fyra patienter berättad sin personliga sjukdomshistoria och reflekterade över vad de drabbats av.

Mahmoud Hassanein, en 31-årig egyptier med litauisk fru och två döttrar samt bosatt i Litauen, berättade om de stora svårigheter olika läkare hade med att diagnostisera honom. Under perioden 2010-2012 fick han 4 felaktiga diagnoser och behandlingar, bl.a. kemoterapi mot cancer. Därför var det en stor lättnad för honom när han äntligen fick rätt diagnos, rätt behandling och möjlighet att lära sig om sjukdomen och hur man kan hantera den. Tyvärr är felaktiga diagnoser fortfarande ett vanligt problem för Gaucher-drabbade.

Per Skullerud från Norge är en gladlynt 75-årig yngling som presenterade sin historia på temat ”I did it my way”. När han var 40 år skickades han på utredning men ingen diagnos kunde ställas. Först 1985 fick han rätt diagnos men dessförinnan hade han hunnit med en höftledsoperation. 1991 tvingades Per operera bort mjälten som då vägde hela 7,5 kg. Han upplevde därefter en snabb förbättring av allmäntillståndet, men mellan 1994 och 1997 fick han problem med ständiga infektioner och 1998 tvingades han att operera in en höftledsprotes i den andra höften. Först 2005 fick Per starta behandling med Cerezyme och han lärde sig att själv bereda och ta sitt dropp. Behandlingen fungerade bra, men trots det ersatte läkarna enzymterapin med Zavesca efter två år. På grund av starka biverkningar slutade dock Per med Zavesca och han är nu obehandlad. Per är övertygad om att det är hans relativt höga ålder som gör att han inte får den enzymbehandling som han behöver.

Mariliis Vainio, en ung estländska, berättade att hon fick sin diagnos 1994 men att hon fick vänta till år 2000 innan enzymterapi sattes in. Behandlingen har hittills fungerat utmärkt och hon mår bra. Som många andra unga är hon intresserad av att resa och se världen. För närvarande planerar hon att vistas ett helt år i Australien. För att kunna göra det så måste hon få tillgång till medicinen även där. Mariliis har fått bra stöd för sina planer från sin behandlade läkare. Det har resulterat i att Estland kommer att betala medicinen under utlandsvistelsen. Hennes slutsats är att det går att leva normalt fastän man har Gauchers sjukdom och det går att resa långt och länge om man bara vill.

Bengt Aresik, från Sverige, var ofta sjuk i de tidiga tonåren. När han var 14 år gjordes det en mer omfattande utredning, med inläggning under 4 månader. Läkarna kunde ändå inte ställa en diagnos. Läkarna gav sig dock inte och när hans blodprover så småningom testades av professor Svennerholms laboratorium i Göteborg kom den korrekta diagnosen. Bengt Aresik behandlas inte för sjukdomen utan man nöjer sig med att bevaka hur den utvecklas. Han har erbjudits enzymterapi men upplever ännu att fördelarna med att slippa dropp är större än risken för framtida skador. Frågan att om att börja enzymbehandling är dock ständigt aktuell för Bengt. Efter dessa personliga presentationer fick vi alla deltagare i uppgift att förbättra våra kontakter genom att söka upp någon annan deltagare som man tidigare inte pratat med. Det gjorde vi och det var både givande och trevligt samtidigt som det gav oss möjlighet att röra på benen innan de längre föreläsningarna startade.

Professor Hele Everaus vid Tartus Universitetssjukhus fick med kort varsel hoppa in som ersättare för Dr. Ashok Vellodi, England. Dr Vellodi har stor erfarenhet av behandling av patienter med Gauchers sjukdom typ 3. Många mötesdeltagare hade därför bespetsat sig på att höra vad Dr Vellodi har att berätta och även få möjlighet att fråga om olika saker som är förknippade med sjukdomstypen. Han hade dock blivit akut sjuk och var tvingad att ställa in i sista stund. Professor Everaus presenterade en allmän bild av sjukdomen och gjorde det på en detaljnivå som passade de flesta av mötesdeltagarna. Hon redovisade typiska symtom och utveckling för obehandlad sjukdom samt vilka effekter dagens behandling ger i normala fall. Everaus betonade vikten av att hitta en individuellt anpassad dos vid behandling med enzymterapi. Hon nämnde även att det kan finnas uttalade dentala problem hos Gaucher-patienter och att tandstatus och tandvård därför måste ingå i övervakning och behandling.

Om professor Everaus inte gick in så mycket på detaljer så kan man säga att motsatsen gällde för det föredrag som hölls av professor Ludger Poll, radiolog vid Akutsjukhuset i Duisburg i Tyskland. Sedan 1997 har professor Poll jobbat med att undersöka Gaucher-patienter från området runt Düsseldorf. Poll har specialiserat sig på att mäta benstatus med hjälp av olika genomlysningstekniker, allt från vanlig planröntgen till avancerade metoder som bara kan göras av ett fåtal experter som arbetar i Amsterdam. Ludger Poll redovisade för- och nackdelar med olika metoder och illustrerade med mängder av genomlysningsbilder. Han berättade också att det finns en handfull olika mätmetoder med tillhörande bedömningsskalor för att bedöma hur allvarlig skelettpåverkan är för en enskild patient. För närvarande undersöker man vilka skalor som bäst reflekterar patienternas tillstånd.

Man har sett att hos typ 1-patienter så sker den mesta inlagringen av glucocylceramid i de övre delarna av lårbenen och höfterna. Detta hindrar dock inte att skador uppstår på många andra skelettben och leder. Om mjälten kan sparas så är det till stor fördel för patienterna. Obehandlade patienter som levt länge utan mjälte har som regel med tiden fått omfattande och svåra skelettskador. Förvånande nog så har man inte hittat några klara samband mellan genotyp (typ av mutation) och fenotyp (typ av skada, skadeutveckling) då det gäller skelettpåverkan. Sedan enzymbehandling blev ett alternativ har dock skelett skadorna kunnat hindras i hög grad.

Långtidsuppföljning av högdosbehandling (60 units/kg, 2w) under mer än tre år har till och med visat på klara statusförbättringar. I Tyskland följs de vuxna patienternas skelettstatus upp med 6-12 månaders mellanrum. Drabbade barn följs upp ännu tätare. Då det gäller behandlingsstrategi så är forskningsresultaten entydiga. Enzymbehandling ska sättas in så tidigt som möjligt och med en hög initial dos. Dosen kan sedan eventuellt sänkas när man fått god kontroll över skadeutvecklingen. Poll betonade att benskador behöver större dos och längre tid. De finns fortfarande läkare som är okunniga om detta, men de bör studera artiklar av främst Pastores för att få korrekt kunskap. Se exempelvis http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2440418/

Ett viktigt råd till patienter och behandlande läkare är att: om alla symtom, blodvärden mm, är normala men patienten ändå har benbesvär och smärtor så bör dosen höjas! Sedan så måste läkare också känna till att inte alla patienter blir bättre av enzymterapi och av annan vanlig behandling, tex stärkande bifosfonater.

Ett vanligt diagnosproblem är att de flesta radiologer som tolkar vanliga röntgenbilder saknar erfarenhet för att kunna upptäcka tidiga tecken på Gauchers sjukdom. Efter föreläsningen fick mötesdeltagarna tillfälle att ställa frågor till professor Poll som svarade klart och koncist på det mesta. Därefter tackade Anne-Grethe Lauridsen och överlämnade en present som avslutning. Åhörarna visade sin uppskattning med en kraftig applåd.

/Bo Johansson

Gilla oss gärna på facebook

Kommentera